kawaku

  많은 분들이 피상적으로 근친혼이 유전병을 불러일으킨다고만 알고 있으신데 본격적으로 따져보는 시간을 잠깐 가지도록 하겠습니다. 임의의 유전자 A1에 대해서 비정상적인 대립유전자의 집단 내 존재 비율을 a1이라고 합시다. 이 유전자가 상염색체에 존재할 때 동일한 유전자를 2개 가지게 되므로, 본인이 비정상적인 대립유전자를 하나도 가지지 않을 확률은 (1-a1)^2과 같습니다. 인간 전체 유전자의 개수를 N으로 둘 때에(통상 단백질을 암호화하는 유전자가 2만에서 2만5천 정도로 생각하나 단백질을 암호화 하지 않는 유전자도 있고, 유전자 그 자체도 정의가 애매한 부분이 있어서 확정적인 숫자는 말씀드리기 어렵습니다.) 비정상적인 대립유전자를 하나도 가지지 않을 확률은 (1-a1)^2*(1-a2)^2*....*(1-aN)^2 정도가 될겁니다. a1...aN의 확률이 동일하다고 가정할 시 (1-a)^2N이 되므로 a가 매우 작다 하더라도 비정상적인 대립유전자를 하나도 가지지 않을 확률은 0에 수렴하게 될 것입니다. 그렇다면 그 중 임의의 유전자 A에 대해 정상적인 대립유전자와 비정상적인 대립유전자를 가지고 있다고 생각합시다. 비정상적인 대립유전자는 우성일 수도 있고 열성일 수도 있겠으나 본인은 정상이라고 두기 위해서 열성 대립유전자를 하나 가진 보인자 상태라고 합시다. 그렇다면 유전형은 Aa입니다. 배우자 역시 일정 유전자에 대해서 보인자 상태이겠지만 A에 대해서는 모두 정상적인 대립유전자를 가지고 있다고 가정합시다. 그렇다면 유전형은 AA입니다. Aa  × AA이므로 자식의 유전형은 AA일 확률이 1/2, Aa일 확률이 1/2입니다. 그러므로 대립유전자 a를 가지고 있을 확률은 1/4가 됩니다. 손자 대에서 대립유전자 a를 가지고 있을 확률은 1/8이 됩니다. 그러므로 본인과 자식(1촌)간의 근친혼으로 aa 돌연변이 표현형이 등장할 확률은 1/8, 2촌간의 근친혼은 1/16, 3촌은 1/32, 4촌간은 1/64의 확률이 됩니다. 유전자 A뿐만이 아니라...