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[요약] Y 염색체 염기서열 분석자료를 토대로 구성한 선사시대

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  염기서열 분석법이 발전함에 따라 집단 유전학 방법으로 과거의 양상을 들여다 보는 시도가 늘어나고 있습니다. Y 염색체, 미토콘드리아 DNA, 상염색체의 염기서열을 분석하여 인종 집단이 어떤 식으로 구성되어 탄생했는지, 어떤 식으로 이주나 이동을 해 왔는지에 대해서 과학적인 접근이 가능해진 것입니다. 부계 한성 유전이 일어나는 Y 염색체의 하플로타입을 추적해가면 집단을 구성하는 남성 계보를 파악할 수 있게 되는데, 부계의 특성 상 정복이나 이주, 기술/언어의 확산 양상과 밀접한 관련이 있어 역사를 재구성하는데 요긴하게 사용되고 있습니다. 오늘 간략하게 소개해 드릴 논문은 세계 26 곳에서 얻은 1244개의 Y 염색체 전체 염기서열을 해독하여 과거에 이루어졌던 Y 염색체의 부분만 확인해서 특정하던 하플로타입 결정 방식이 새로운 도약을 하게 되었다는 것을 보여주는 일이 되겠습니다. GD Poznik  et al.  (2016) - Punctuated bursts in human male demography inferred from 1,244 worldwide Y-chromosome sequences,  Nature genetics . <Y 염색체 계통도 분석 결과> - 얻게된 Y 염색체 자료를 토대로 계통도를 그렸을 때 위와 같은 결과가 나오게 됩니다. 이는 과거에 이루어졌던 Y 염색체 계보도와 일치하는 것이며, 해당되는 sample 수에 대해 그림을 그리게 된 것이므로 전 세계 인구 비례를 반영하지는 않습니다. 세로축은 예상되는 분화시기를 보여주는 것으로 O 하플로타입의 경우 4만년전, R1a/b의 경우 분화와 팽창이 1만년도 채 되지 않음을 알 수 있습니다. Y 염색체 정보를 토대로 알려져 있는 염기서열 변화 확율을 대입하여 현 인류는 약 19만년전에 존재했던 한 남성의 자손이라는 것을 알 수 있으며 대부분의 하플로타입의 등장과 팽창이 5만~5만5천년 전에 시작한 것으로 보입니다. 하플로타입 중 A와 B는 아프리카...